MADRID, 3 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un grupo internacional de investigadores ha
descubierto siete nuevas regiones del genoma humano llamadas loci, que
se asocian con un mayor riesgo de degeneración macular asociada a la
edad (DMAE), la principal causa de ceguera. El Consorcio Gene AMD, una
red de investigadores internacionales que representan a 18 grupos de
investigación, también confirmó 12 loci identificados en estudios
anteriores.
Los hallazgos, publicados en la revista 'Nature Genetics', fueron
apoyados por el Instituto Nacional del Ojo (NEI) y los Institutos
Nacionales de Salud. "Este análisis demuestra el enorme valor de la
colaboración eficaz", dijo el director de NEI, Paul A. Tamizado, para
quien este esfuerzo internacional permite comprender las bases
moleculares de DMAE, lo que ayudará a los investigadores a buscar las
causas de la enfermedad y desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico y
tratamiento.
La DMAE afecta a la mácula, una zona de la retina responsable de la
visión central. La retina es la capa de tejido sensible a la luz en la
parte posterior del ojo que alberga las células fotorreceptoras de conos
y bastones. En comparación con el resto de la retina, la mácula es
especialmente densa, con conos, y es de lo que los seres humanos
dependen para tareas de visión aguda, como leer, conducir y reconocer
rostros.
Algunos tipos de degeneración macular asociada a la edad son
tratables si se detectan a tiempo, pero no existe cura. Los científicos
han demostrado que la edad, la dieta y el tabaquismo influyen en el
riesgo de una persona de desarrollar la patología, pero la genética
también juega un papel importante. Esta enfermedad se da a menudo en
familias y es más común entre ciertos grupos étnicos, como los asiáticos
y las personas de ascendencia europea.
Desde el descubrimiento de 2005 de que ciertas variaciones en el gen
del factor H, un componente del sistema inmune, se asocian con mayor
riesgo de DMAE, los grupos de investigación de todo el mundo han
trabajado para identificar otros loci que afectan el riesgo de DMAE.
El Consorcio Gene AMD combinó datos de 18 grupos de investigación
para aumentar la potencia de los análisis anteriores. Este estudió siete
nuevos loci cerca de genes, dispersos por todo el genoma de muchos
cromosomas diferentes, y confirmó 12 loci previamente descubiertos.
"Al catalogar las variaciones genéticas asociadas con la DMAE, los
científicos están mejor preparados para dirigir las correspondientes
vías biológicas y estudiar cómo podrían interactuar y cambiar con la
edad u otros factores, como el tabaquismo", destacó Hemin Chin, director
asociado de Oftalmología Genética en NEI, quien reunió el consorcio y
ayudó a coordinar el estudio.
